这代“躲”过了“隐藏”的听力损失，可下一代呢？

来源： 发布日期：2018.01.26 点击量：

听力正常有时只是“表象”，如果骨子里“隐藏”着听损致病基因，这代“躲”过了听力损失，可是下一代、下下一代呢？

生活中我们会发现，有一些父母双方都有正常的听力，但生出的孩子却患有遗传性听力损失，很多人都会感到诧异，甚至父母本身都无法相信自己竟然生出了弱听的孩子。

其实，此类“怪异事情”的发生离不开基因的作用，这与遗传性听损中的常染色体隐性遗传密切相关。

今天，听力健康工作室就带大家看看：常染色体隐性遗传性听损是怎么一回事？它有什么特点呢？基因又是如何“从中作祟”的呢？

先来说说隐性遗传

为什么“隐藏”在骨子里

俗话说，龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。

这些表现都是基因所赋予的、与生俱来的，我们称这种表现是显性的。

但有时，即便你骨子里带着那份基因，可是没有表现出来。

例如上文说到的，父母双方听力正常，但其实他们仍有听损致病基因，这种表现就叫隐性。

接着说说常染色体隐性遗传性听损

“隐藏”的听力损失

常染色体隐性遗传性听损是指与听力损失表型相关的基因位于常染色体上，是最常见的遗传性听损，约占80%。

一般而言，这类听力损失多指非综合征型听损，即听力下降是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。

这类听力损失只有在来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现听力下降。

根据人类基因组命名委员会的规则，以DFNB来表示常染色体隐性遗传性听损。

第一个致病基因座位表述为DFNB1，此后依据基因座发现及获得命名的时间顺序，依次命名为DFNB2，DFNB3……

目前，常染色体隐性遗传的基因座位一共有86个。

其中DFNB1和DFNB18中各有两个听损致病基因，其他为各一个听损致病基因。

例如，GJB2基因是中国人最常见的听损致病基因，在儿童非综合征听损中占40%，其基因座位为DFNB1。

听损隐性遗传表现各式各样

不是想“躲”就能“躲”

涉及到不同听损致病基因的共同作用，常染色体隐性遗传方式有很多，下面就以最常见且最简单的方式进行举例分析：

1. 父母双方听力正常，都为听损致病等位基因的携带者（Aa），则子女中有25%的概率患有听力损失，50%的概率为听损致病基因携带者。

2. 父母双方都患有听力损失，且听损致病基因为等位基因（aa）,则子女基因都为（aa）,100%患有听力损失，也就是代代相传。

3. 父母一方为听力正常者（AA），另一方患有听力损失（aa）,则子女基因都为（Aa），即听力正常的听损致病基因携带者。

4. 父母一方为听力正常的听损致病基因携带者（Aa），另一方患有听力损失（aa）,则子女基因50%的概率为听力正常但携带听损致病基因（Aa），50%的概率患有听力损失（aa）。

5. 父母双方都有听力损失，但非等位基因，父亲为（aaBB），母亲为（AAbb）,则子女基因都为AaBb，即100%的概率听力正常。

常染色体隐性听损遗传的特征

下一代“躲”得过吗？

根据如上分析，我们可以总结常染色体隐性遗传性听损具有以下特征：

1. 听损致病基因位于常染色体，因而听损致病基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；

2. 系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；

3. 患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；

4. 患者的同胞有1/4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率为携带者；

5. 患者的后代一般不发病，但一定是听损致病基因携带者；

6. 近亲婚配时，子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。

可见，遗传性听损有多种多样的表现形式，需要细分遗传模式。

父母的不同表型和不同听损致病基因决定了其后代各种各样的表现形式。

正常听力的父母可能生出弱听的孩子，哪怕是同有听损的父母也有可能生出听力正常的孩子。

隐性基因表现各异怎么办？

唯有基因检测明确

所以，要想知道自己及其配偶是否携带听损致病基因，是否会遗传给后代，后代的遗传概率有多大，如何规避部分致病基因导致的听力下降......唯有通过遗传性耳聋基因检测。

才能帮助我们更好了解各种可能的表现形式，进而准确分析遗传模式，推断后代可能患有听损的概率，以规避生育风险及日后的精神和经济负担。

毕竟，隐性遗传虽可以让我们表现为听力正常，但是如果骨子里终究是“隐藏”着听损致病基因，这代“躲”过了听力损失，没有“显现”出来，那下一代、下下一代呢？

何不在自己这代，以“刷牙”的简单形式，花件衣服的钱，检查下听损致病基因，为自己、为家人、也为下一代。

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（部分图片来自视觉中国）

参考文献：

王秋菊, 袁永一. 常染色体隐性遗传性耳聋[J].听力学及言语疾病杂志, 2016, 24(4):421-424.